Хромосомалық аурулар құрылымы немесе хромосомалардың саны өзгеруіне байланысты туа біткен табиғаттың аурулары болып табылады. Бұл аурулар тобына геномдық мутациядан туындаған нәрселер кіреді. Ата-аналардың жыныстық жасушаларында болған өзгерістерге байланысты патологиялар бар.
Хромосомалық аурулардың тұжырымдамасы
Бұл туа біткен аурулардың үлкен тобына жатады, ол адамның тұқымқуалайтын патологиялары тізімінде жетекші орындардың бірін алады. Ерте түсік түсіруден алынған материалдардың цитологиялық зерттеулері адамның хромосомалық аурулары эмбриондарда да көрінетінін көрсетеді. Яғни, ұрықтың ұрықтандыру процесінде немесе зиготаның фрагментациясының ерте кезеңдерінде дамиды.
Хромосомалық аурулардың түрлері
Сарапшылар барлық ауруларды үш үлкен түрге бөлуге үйренген. Хромосомалық аурулардың жіктелуі бұзушылықтарға байланысты:
- плоидия;
- хромосомалардың саны;
- хромосомалардың құрылымы.
Плоидий-трипролиді және тетралоподийдің бұзылуынан туындаған ең көп таралған ауытқулар. Мұндай өзгерістер, әдетте, тек аборттардың нәтижесінде алынған материалда ғана белгіленеді. Осындай бұзылулары бар балалардың туылуын оқшауланған жағдайлар ғана белгілі және олар әрдайым қалыпты өмірлік әрекетке кедергі келтіреді. Триплоидия - диплоидті жұмыртқаларды хаплоидтық сперматозоинмен немесе керісінше ұрықтандырудың нәтижесі. Кейде аномалия екі сперматозамен бір жұмыртқаны ұрықтандырудың салдары болып табылады.
Хромосома санының бұзылуы
Көп жағдайда хромосомалардың санын бұзуға әкелетін хромосомалық аурулар тұтастай моносомия немесе трисомиямен көрінеді. Соңында, барлық үш нуклеопротеин құрылымы гомолог болып табылады. Хромосомалар санының алғашқы аномалиясында екі жиынтығындағы біреуі қалыпты болып қалады. Барлық моносомия хромосомада ғана болады, өйткені басқа топтамалармен эмбриондар өте ертерек өледі - тіпті ішек дамуының бастапқы кезеңдерінде де.
Хромосоманың құрылымын бұзу
Хромосомалық құрылым бұзылыстары аясында дамып келе жатқан аурулардың ішінара моно немесе трисомиямен ауыратын синдромдардың үлкен тобы ұсынылған. Олар ата-аналық жыныс жасушаларында құрылымдық өзгерістер болған кезде пайда болады. Мұндай бұзылулар рекомбинация процестеріне әсер етеді. Осы себептен, миозда нуклеопротеин құрылымдарының үзіндісі немесе жоғалуы байқалады. Кез-келген хромосомада ішінара хромосомалық бұзылулар байқалады.
Хромосомалық аурулардың себептері
Ғалымдар бұл мәселеде ұзақ уақыт жұмыс істеді. Шықты, аурудың хромосомалық мутациялары пайда болады. Олар нуклеопротеин құрылымдарының құрылымында және функцияларында ауытқуларға әкеледі. Хромосомалық аурулардың себептерін біліп қана қоймай, мутацияны көрсететін әлеуеті бар факторларды да біліңіз. Мәні бар:
- аномалияның ерекшеліктері;
- ағзаның генотипі;
- аномалия түрі;
- жоғалған немесе артық генетикалық материалдың мөлшері (құрылымдық бұзылулармен);
- организмнің жасушалық әшекейі дәрежесі (құрылымда немесе функцияларда ауытқулар бар тек жасушалар ғана есепке алынады).
Хромосомалық аурулар - тізім
Жыл сайын жаңа атаулармен жаңартылады - аурулар үнемі зерттеледі. Хромосомалық аурулардың қандай екендігін ескере отырып, бүгінгі таңда ең танымал:
- Даун синдромы. Трисомия себебінен дамиды. Яғни, ұяшықтарда екі орнына 21 хромосоманың үш көшірмесі бар. Әдетте, «артық» құрылым анадан туған нәрестеге беріледі.
- Klinefelter синдромы. Бұл хромосомалық ауру туған кезде дереу пайда болмайды, бірақ тек жыныстық қатынастан кейін ғана. Осы ауытқулардың нәтижесінде ерлер бірден үш Х хромосомасына ие болады және балалардың болуы мүмкіндігін жоғалтады.
- Миопия. Миопия - бұл генетикалық ауытқу, себебі ол бейнені көздің торына қарай емес, оның алдында тұру керек емес. Бұл проблеманың басты себебі - көздің ұзындығын ұлғайту.
- Түс соқырлығы. Түсті соқырлар бір немесе бірнеше түстерді бір уақытта ажырата алмайды. Себебі - «ақаулы» хромосомада X, анасынан алынған. Ерекше жыныста мұндай ауытқу жиірек кездеседі, өйткені ерлер үшін X-құрылымы бір ғана, ал «ақаулықты түзету» - әйелдер ағзасындағы жағдайда - олардың жасушалары мүмкін емес.
- Гемофилия. Хромосомалық аурулар қан ұйығышынның бұзылуымен көрінеді.
- Мигрень. Бас ауруы ауырсынуымен көрінетін ауру да мұра.
- Кистикалық фиброз. Бұл ауру үшін сыртқы секреция бездерінің бұзылуы болып табылады. Бұл диагнозы бар адамдар шамадан тыс терлеуден, шырыштың мол бөлінуінен, ағзада жиналып, өкпелердің дұрыс жұмыс істеуіне кедергі келтіреді.
Хромосомалық ауруларды диагностикалау әдістері
Генетикалық консультациялар, әдетте, осындай әдістерден көмек сұрайды:
- Генеалогиялық. Бұл пациенттің асыл тұқымы туралы деректер жинау және талдау. Бұл әдіс аурудың мұрагерлік екенін және егер болса, мұра түрін анықтайтынын түсінуге мүмкіндік береді.
- Антенатальды диагноз. Жүктіліктің 14-16 аптасында кездегі жатырда жатырдың ұрықтың бұзылуын анықтайды. Егер амниотикалық сұйықтықтағы ауытқулар автоземалармен анықталса, түсік жасалуы мүмкін.
- Цитогенетикалық. Синдромдарды және ауытқуларды анықтау үшін пайдаланылады.
- Биохимиялық. Ауруды анықтайды және мутациялық гендерді анықтауға көмектеседі.
Хромосомалық ауруларды емдеу
Терапия әрдайым аурудан құтылуға көмектеспейді, бірақ ол оны бәсеңдетуі мүмкін. Ұрықтың хромосомалық бұзылыстары келесі әдістермен өңделеді:
- Диетотерапия. Белгілі бір заттардың диетасын қосу немесе шығаруды қарастырады.
- Дәрігерлік терапия. Фермент синтезінің механизміне әсер ету үшін қолданылады.
- Хирургиялық емдеу. Туа біткен жүрек кемістіктерін , түрлі сүйек кемістіктерін және деформацияларды жеңуге көмектеседі.
- Ауыстыру терапиясы. Оның мәні организмде синтезделмеген заттардың өтелуінде.
Хромосомалық аурулар жиілігі
Адамның хромосомалық бұзылулары жиі бірінші триместрде жасалатын өздігінен жасалатын түсік түсіру нәтижесінде алынған материалдарда кездеседі. Халықтың бұзушылықтарының жалпы жиілігі іс жүзінде соншалықты жақсы емес және шамамен 1% құрайды. Генетикалық бұзылыстары бар балалар да салауатты ата-аналардан туа алады. Жаңа туылған қыздар мен ұлдар, медициналық тәжірибе көрсеткендей, бірдей жиілігі бар хромосомалық ауруларға әсер етеді.