Марфан синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Статистикаға сүйенсек, бұл ауру 5000 адамнан 1 адамға кездеседі, көбінесе бұл ауру тұқым қуалаушылық болып табылады. 75% жағдайында ата-аналар мутациялық генді өз балаларына жібереді.
Марфан синдромының себептері фибрилин синтезі үшін жауап беретін геннің мутациясына жатады. Бұл зат организмнің маңызды протеині болып табылады, ол байланыстық тіннің созылуына және серпімділігіне жауап береді.
Марфан синдромының жүрек-тамыр, жүйке жүйесі мен тірек-қимыл аппаратының патологиялық өзгерістерімен сипатталады. Негізгі ақаулар коллаген бұзылыстарында және дәнекер тінінің серпімді талшықтарына әсер етеді.
Аурудың белгілері мен белгілері
Марфан синдромы, оның белгілері әртүрлі жолдармен көрінеді, негізінен адамның қартаюымен және қартаюымен жүреді. Науқастың қаңқасына келер болсақ, ол мынадай ерекшеліктерге ие:
- жоғары өсуі;
- икемді және жұқа қаңқа;
- Марфан синдромы бар қолды, аяқтары секілді, ұзын саусақтарға ие;
- тар ұзын беті;
- жиі біркелкі емес тістер;
- Ендірілген немесе дөңес қылқанша;
- сколиоз;
- жалпақ аяқтар .
Аурудың көптеген аурулары миопия, катаракта немесе глаукомамен ауырады. Дәнекер тінінің ақаулары себебінен адамдар жиі жүрек-тамыр ауруларынан зардап шегеді. Кейде бұл кенеттен қайтыс болады. Марфан синдромы анықталған кезде, науқастың жүрегі шулы. Шипа мен тыныс алудың қысымы бар.
Марфан синдромы бар адамдар аяқтарындағы әлсіздік немесе ұйықтау бар. Олар көбінесе кеудеге немесе веналық иристияға, армандаған тыныс алудағы белгілі мәселелерге ие. Өкпенің қатерлі ісігінің тәуекелі күрт артады.
Белгілері Марфан, оның симптомдары әртүрлі, науқастың өмір сүру ұзақтығын 40-45 жылға дейін шектейді.
Аурудың жіктелуі
Медициналық тәжірибеде Марфан синдромының бірнеше түрін ажыратуға болады:
- білдірілді;
- өшірілді.
Ауырлық дәрежесі ауыр немесе жұмсақ болуы мүмкін.
Аурудың сипатына келетін болсақ, ол тұрақты немесе прогрессивті болуы мүмкін.
Диагностикалық шаралар
Бастапқыда Марфан синдромының диагнозы пациенттің асыл тұқымын талдауына негізделген. Сондай-ақ, адамның нейропсихологиялық және физикалық жағдайы зерттеледі. Дененің жеке бөліктерінің үйлесімі мен пропорционалдылығы зерттелді.
Әдетте, аурудың бес негізгі симптомының кем дегенде біреуін диагноз қою қажет:
- араходактивті;
- Көздің линзасын шығару;
- кифосколиоз;
- aortic aneurysm;
- қабынудың деформациясы.
Дегенмен, кем дегенде екі қосымша белгілер болуы керек:
- миталь клапанының пролапсы ;
- миопия;
- жоғары өсуі;
- пневмоторакс;
- жалпақ аяқтар;
- буындардың гиперобилділігі;
- стриа.
Көбінесе бұл синдромның диагнозы асқыну туғызбайды. Дегенмен, 10% жағдайларда қосымша рентген-функционалды зерттеу әдісі белгіленеді. Дәлірек айтқанда, диагноз Марфан синдромы осындай аурумен - Лойис-Датц синдромымен шатастырылуы мүмкін. Ауруларды емдеу әдістері әртүрлі, сондықтан бір синдромды екіншісінен басқалай қабылдамау өте маңызды.
Емдеу параметрлері
Дұрыс диагноз қою үшін пациент белгілі бір мамандарға барады:
- кардиолог;
- ортопед;
- генетика;
- офтальмолог.
Марфан синдромы қандай да бір емге жауап бермейді. Бұл ғалымдар мутацияланған гендерді қалай өзгерту керектігін әлі білмегендіктен. Алайда, белгілі бір органның өнімділігі мен жай-күйін жақсартуға және асқынуларды болдырмауға бағытталған терапияның бірқатар өзгерістері бар.
Оңтайлы теңдестірілген тамақтануды сақтау, витаминдер қабылдау және жалпы салауатты өмір салтын жүргізу маңызды. Емдеу біркелкі емес, Марфан синдромы пациенттің дене аэробты жаттығулар кешенін орындауын талап етеді. Алайда жүктеме жеңіл және қалыпты болуы керек.