Алғаш рет Петрушка синдромы тұжырымдамасын 1965 жылы Гарри Ангелманн енгізді, содан кейін осы ауруды кейінірек атады. Аурудың жиілігі 1-ден 20 000-ға дейін жетеді және генетикалық жолмен беріледі. Ауру 3-7 жастағы және одан да көп ер балаларға диагноз қойылған.
Петрушка синдромы - бұл не?
Бұл ауру «бақытты қуыршақ синдромы», «күліп қуыршақ» немесе «қуыршақ синдромы» деп аталады. Петрушка синдромы физикалық және интеллектуалды қабілеттерін дамытудың кешігуімен сипатталатын сирек нейрогенетикалық патология болып табылады. Ангелман синдромымен мүгедектікті анықтаңыз, сауалнаманы өткізіп, генетиктердің қорытындысын үйретіңіз. 15-ші хромосоманың бірқатар гендерінің болмауының себебі, әдетте, ана генотипінде ізделуі керек. Мұндай әйелдердің дені сау балаға төзуге мүмкіндіктері өте аз - егер осы аурудан зардап шеккен әйел болса - 98% жағдайда бір бала пайда болады.
Ангелменің синдромын диагностикалау кезінде нәрестенің бұлшық ет белсенділігінің төмендеуі және қозғалмалы қозғалғыштығы бұзылған жағдайда жүргізіледі. Өкінішке орай, осындай бұзылулармен ауыратын адамдар толық қалпына келтіру мүмкіндігіне ие емес, ондағы 15-ші хромосома зардап шегеді - емделуге мүмкіндік аз. Мұндай аурудың мұрагері ғана емес, сондай-ақ анаға қарағанда әлдеқайда күшті және айқын көрінеді.
Ақжелкен синдромы - белгілері
Бұл ауру:
- күлкі мен ешқандай себепсіз қуаныш;
- хаотикалық қимылдар;
- қиын немесе жетіспейтін сөйлеу;
- теңгерімді бұзу;
- баяу салмақ түсімі;
- ұстау;
- ұйқының бұзылуы;
- страбизм (strabismus);
- конвульсиялар;
- көп сілекей;
- тілден құлаған;
- созылмалы шөлдеу.
Ересектердегі емделушілердің белгілері бірнеше жылдар бойы жұмсартылған. Ересектерге қарағанда олар гиперактивтілік және ұйқының бұзылуы сияқты кейбір симптомдарды сезінеді, ал кейбіреулері сколиоз сияқты нашар болуы мүмкін. Жас кезінде салмақ проблемалары басталуы мүмкін. Осы синдроммен ауыратын қыздарда әдеттегі уақытта орын алған жасөспірім кезінде ұстаудың ұлғаюы мүмкін.
Балалардағы Angelman синдромы - симптомдар
Ақжелкен синдромының алғашқы белгілері дамудың алғашқы айларында пайда болады.
- Тамақтандыру, ұйықтау, салмақтың өсуін бәсеңдету мәселелері. Ұйқының қажеттілігі азайып, қалыпты режим ұзақ уақытқа белгіленбеуі мүмкін.
- Мектеп жасында оқумен және қабылдауда қиындықтар, назар аудару қиындықтары болады.
- Оқуға кедергі болуы гиперактивтілікті, сөйлеу проблемаларын және үйлестіру бұзылуларын қамтуы мүмкін.
- Қатты аяқтар бойынша жүрудің арқасында науқастар «қуыршақтар» деп аталады, олар сколиозмен сипатталады, ал ең ауыр, эпилепсия науқастардың 80% -ында байқалады.
«Ақжелкен синдромы» ауруы - қанша тұрады?
«Петрушка синдромы» диагнозымен науқастардың өмір сүру ұзақтығы орташа, 35-40 жыл. Мүгедектік алған адамдар, бірақ уақытты дұрыс емдеуге келген адамдар ұзақ өмір сүре алады. Қазіргі уақытта толық емдеу әдісі жоқ, бірақ науқастардың өмір сапасын жақсартуға болатын арнайы бағдарламалар бар.
Angelman синдромы - емдеу
Мұндай аурудың бар балалар үшін ең маңыздысы - үйде сүйіспеншілік пен сүйіспеншілік атмосферасы, тұрақты емтихандар мен терапевтік терапияның барлық жағдайларын сақтау туралы ұмытпаңыз. Уақыттың өтуімен Ангелманның синдромын емдеудің жаңа әдістері жасалады. Бұл арнаулы бағдарламалар әрбір жеке емделуші үшін әртүрлі белгілермен жасалады, бірақ төрт негізгі жол бар:
- Эпилепсияны емдеуге қарсы препараттар, жиі алып кету қаупін азайтады және салдарын жеңілдетеді.
- Кішігірім мотоциклдерді және басқа да қозғалтқыш белсенділігін дамыту үшін физиотерапия жаттығулары.
- Қолтаңба тілін ерте жастан бастап оқытуды бастау жақсы, мұндай қарым-қатынас әдісін үйрену сізге бұл жағдайда неғұрлым тезірек бейімделуге және әлеуметтенуге көмектеседі.
- Жүргізілген терапия гиперактивтілікті жеңу және концентрацияны жоғарылату үшін қажет.