Фабри ауруы - көптеген симптомдармен көрінетін мұрагерлік ауру. Соңғысының ауырлығы науқастың жалпы денсаулыққа, оның иммунитетіне, өмір салтына және басқа да факторларға байланысты өзгереді.
Фабри ауру - бұл не?
Лизосомалық жинақтау аурулары лизосомалардың функциясының бұзылуынан туындаған сирек кездесетін мұрагерлік аурудың бір үлкен тобының жалпы атауы болып табылады. Тек осы санаттағы Фабри ауруы. Бұл гликозфинголипидтердің бөлінуіне жауап беретін лазосомалық ферментінің α-галактозидаз белсенділігінің төмендеуімен байланысты. Соның салдарынан, майлар жасушаларда артық жиналып, олардың қалыпты жұмысына кедергі келтіреді. Әдетте, қан тамырларының, бүйректердің, жүрек, орталық жүйке жүйесі, маңдайшаның эндотелиялы немесе тегіс бұлшықет клеткалары зардап шегеді.
Фабри ауруы - бұл мұра түрі
Бұл ауру генетикалық түрде X-байланысты мұра түрімен анықталады. Яғни, Фабри ауруы тек Х-хромосомдарда ғана беріледі. Әйелдердің екеуі бар, сондықтан аномалия ұл мен қыздың мұрагері болуы мүмкін. Бұл жағдайда генетикалық ауытқушылықпен баланың ықтималдығы 50% құрайды. Ерлерде тек бір Х хромосомасы бар, ал егер ол өзгертілсе, Андерсон Фабри ауруы 100% ы ықтималдығы бар қыздарға диагноз қойылады.
Фабри ауру - себептері
Бұл генетикалық ауру, сондықтан оның пайда болуының негізгі себебі - ферментті кодтауға жауапты ГЛА гендеріндегі мутациялық өзгерістер. Статистикалық мәліметтерге және көптеген медициналық зерттеулердің нәтижесіне сәйкес, фибры лизосомалық ауруы 95% жағдайда мұрагерлік болып табылады, бірақ ерекше жағдайлар бар. Пациенттердің 5% -ы эмбрионның бастапқы сатысында диагноз қойды. Бұл кездейсоқ мутацияларға байланысты болды.
Фабри ауруы - белгілері
Түрлі ағзалардағы аурудың белгілері өздерін көрсетеді:
- Ерлер. Күшті секс өкілдеріне, Андерсон-Фабри ауруы, әдетте, бала кезінен басталады. Алғашқы белгілер: аяқ-қолда ауырсыну және жану. Кейбір пациенттер қызыл бөртпелердің пайда болуына шағымданады, бұл көбінесе кеудені тізеге дейін жабады. Ауру баяу дамып келе жатқандықтан, ауыр симптомдар - іштегі қолайсыздық, құлақтарда қоңырау соғу, ішектің қозғалысы, артқы және бірлескен ауырсыну жиі талап етіледі - тек 35-тен 40 жылға дейін байқалады.
- Әйелдер. Әйел денесінде ауру клиникалық көріністердің кең ауқымын көрсетеді. Кейбір науқастар өздерінің проблемаларын білмейді, ал басқалары кеуденің дистрофиясы, шаршау, жүрек-қан тамырлары аурулары, ангидроз, асқазан-ішек аурулары, бүйрек ауруы, көздің зақымдануы, неврологиялық бұзылулардан зардап шегеді.
- Балалар. Көптеген жағдайларда аурудың алғашқы белгілері ерте пайда болса да, балалардағы Фабри ауруы байқалмайды және саналы жасқа жетеді. Ең ерте белгілер - бұл жиі құлақтың артында орналасқан және мамандардың назарынан тыс қалған ауырсыну мен ангиокератомалар. Кішкентай науқастарда аурудың басқа көріністері: құсу, айналуы, басуы, безгегі айнуы.
Фабри ауруы - диагноз
Науқастың диагноз қоюы туралы шағымдары тек маман үшін жеткіліксіз. Фабри ауруын анықтау үшін тесттерді жүргізу керек. Α-галактозидазаның белсенділігі плазмада, лейкоциттерде, несеппен, жасырын сұйықтықта көрінеді. Дифференциалды диагностика міндетті түрде геморрагиялық теленгауэктиді ескере отырып жүргізілуі керек.
Фабри ауруы - емдеу
2000 жылдардың басынан бастап дәрігерлер Фабри ауруымен күресуде алмастырушы терапияны белсенді пайдаланды. Ең танымал дәрілік заттар Repaqal және Fabrazim болып табылады. Дәрі-дәрмектердің екеуі ішілік түрде енгізіледі. Дәрілік препараттардың тиімділігі бірдей: олар ауырсынуды азайтады, бүйректерді тұрақтандырады және бүйректің немесе жүрек созылмалы жеткіліксіздігінің дамуын болдырмайды.
Фабри синдромын симптоматикалық емдеу де басуы мүмкін. Анконвульсанттар ауырсынуды жеңілдетуге көмектеседі:
- Дифенин;
- Габапентин;
- Карбамазепин;
- Pregabalin.
Егер науқастар бүйрек проблемасын дамытатын болса, онда олар АПФ ингибиторлары мен ангиотензин II рецепторлы блокаторларын тағайындайды:
- Энап;
- Рамиприл;
- Лосартан;
- Лизиноприл;
- Вальсартан;
- Prestarium;
- Ирбесартан.
Фабри ауруы - клиникалық ұсыныстар
Бұл синдроммен күрес қиын және уақытты қажет етеді. Терапияның оң нәтижесі кейбір науқастарды бірнеше апта күтеді, бірақ Фабри ауруы, жоғарыда сипатталған симптомдар мен емдеуді болдырмауға болады. Мутацияланған генмен баланың туылуын болдырмау үшін мамандар амноздық жасушаларда α-галактозидазаның белсенділігін зерттеуден тұратын перинатальды диагностиканы жүргізуді ұсынады.