21-ші хромосомада трисомия немесе Даун синдромы - 800 баладан 1-ден асқан геномдық патологияның ең таралған түрі. Ғалымдар бұл аурудың 21 хромосоманың екі көшірмесінің орнына пациентке әкелетін хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне байланысты екенін анықтады. Патологияның пайда болуын болжау мүмкін емес, 21-ші хромосомада бір трисомия ауру баланың қалыпты дамуы мен өміріне кедергі келтіретін психикалық, физикалық және мінез-құлық бұзылыстарының қатарынан басқа ештеңе болмайды.
Жоғарыда айтылғандарға байланысты перинаталдық диагноздың маңыздылығын асыра бағалау қиынға соғады, бұл триспомияны тән индикаторлармен анықтауға мүмкіндік береді.
Бірінші триместрдегі скрининг
Инвазивті емес әдістерге жатады және ультрадыбыстық және аналық қан биохимиялық талдаудан тұрады. Алғашқы пренатальды скрининг үшін оңтайлы уақыт - 12-13 апта.
Ультрадыбыстық диагноз кезінде мамандар ақаулардың пайда болуының тән белгісі болып табылатын жағынды аймақтың көлеміне назар аударады. Атап айтқанда, жүктіліктің қандай аптасына және оған сәйкес келетін нормаға байланысты трисомияның 21 белгісі жабысқақ кеңістікті 5 мм-ден артық кеңейтуі мүмкін.
Өз кезегінде, әйелдің қаны екі гормон үшін қарастырылады: еркін b-HCG және RARR-A. Зерттелген индикаторларды өлшеу бірлігі үшін - ММ. Алынған мəндер қалыпты мəндермен салыстырылады: трисомия 21 еркін b-hCG деңгейін - 2 М0Ма-ден көп, ал PAPP-A концентрациясы 0,5 мкм-нен аз екенін көрсетеді.
Алайда, алғашқы пренатальды скрининг нәтижелері бойынша түпкілікті тұжырымдар жасауға болмайды, себебі бұл тек осы гормондардың деңгейіне әсер ететін басқа факторларды ескермейтін ықтималдық көрсеткіш ғана. Оларға жүкті болу мерзімі, ана салмағы, овуляцияны ынталандыру, темекі шегуді дұрыс көрсете алмайсыз.
Екінші перинаталды скрининг
15-20 апта аралығындағы кезеңде геномдық патологияны диагностикалау үшін екінші әрекет жасалады. Бұл кезең өте ақпараттылық болып саналады, өйткені ультрадыбыстық кезеңде көптеген бұзушылықтар байқалады. Мәселен, 21 хромосомадағы трисомиядағы ұрықта нормадан айырмашылығы бар: гумердің және фемордың ұзындығы, мұрын көпірінің мөлшері, бүйрек жамбастың мөлшері, кейде жүрек, асқазан-ішек жолдары немесе мидың тамырлы плексусының кистасы.
Жүкті әйелдің қаны ұрықтың тұқымқуалайтын патологиясының жарқын көрсеткіші болып табылатын AFP деңгейіне тексеріледі. Егер екінші скринингтің нәтижесі ретінде AFP қалыптыдан төмен болса, бұл 21 хромосомадағы трисомияның болуын көрсете алады.
Алынған нәтижелер алғашқы зерттеулердің нәтижелерімен салыстырылады, егер тәуекелдер жеткілікті жоғары болса, жүкті әйелге басқа зерттеу әдістері тағайындалады.
Хромосомалық бұзылуларды анықтаудың инвазивті әдістері
Геномдық бұзылуларды анықтаудың неғұрлым нақты, бірақ қауіпті жолдары:
- амниоцентез - ішектің қабырғасының жұқа инені және болашақта зерттелетін амниотикалық сұйықтықтың қоршауымен тесуді білдіреді;
- Хорион биопсиясы өте ақпараттылық әдіс болып табылады, әдетте, 11-12 аптада саңырауқұлақтар мен плацента жасушаларының үлгілерін іріктеу абдоминальды қуысты пиринг арқылы немесе қынап арқылы катетер арқылы жүргізіледі;
- umbilical cord blood sample selection, жүктіліктің 18-ші аптасынан бұрын жасалмайды.
Инвазивті әдістер, бірақ олар геномдық аномалияны барынша дәл анықтауға мүмкіндік береді, бірақ сонымен бірге жүктілікті ерікті түрде тоқтату қаупін тудырады.