Пренатальды скрининг

Пренатальды скрининг - жүкті әйелдерді тексерудің маңызды әдістерінің бірі, бұл ұрықтың жалпы ақауларын немесе аномалиялардың жанама белгілерін анықтауға мүмкіндік береді. Бұл болашақ аналарға арналған қарапайым, қауіпсіз және ақпараттық диагностикалық әдістердің бірі болып саналады. Скрининг бұқаралық жүргізілетін сауалнамаларға, яғни барлық жүкті әйелдерге қатысты.

Сауалдама екі элементтен тұрады:

1. Пренатальды биохимиялық скрининг - нақты патологияны көрсететін белгілі бір заттарды анықтау үшін ананың венозды қанын талдау.
2. Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі.

Трисомияның пренатальді скринингі міндетті емес ең маңызды зерттеулердің бірі болып табылады, бірақ болашақ анасы 35 жастан асқан жағдайда, генетикалық ауытқулары бар балалар отбасында дүниеге келген болса және мұрагерлік ауыртпалық болса. Бұл талдау қауіпті анықтауға көмектеседі, яғни, баланың Эдвардс ауруы кезінде туылу ықтималдығы (трисомия 18 хромосома - ішкі және сыртқы органдардың көптеген бұзылыстары, ақыл-ойдың артта қалуы), Даун ауруы (трисомия 21 хромосомасы) немесе нейробальды түтік ақаулары (мысалы, омыртқа), Patau синдромы (трисомия 13 хромосома - ішкі және сыртқы органдардың қатал ақаулары, идиоций).

1 триместрге дейінгі пренатальды скрининг

Алғашқы триместрде емдеу 10-14 аптаға дейінгі мерзімде жүргізіледі және ұрықтың дамуы уақытқа сай келе ме, бірнеше рет жүктіліктің бар-жоғын анықтайды, яғни нәресте қалыпты түрде дами ма. Сонымен қатар, трисомия 13, 18 және 21-диаграммаларда да ультрадыбыстық дәрігер баланың дамуы кезінде ешқандай бұзылулар жоқтығын қамтамасыз ету үшін колластың кеңістігін (жұмсақ маталар мен тері арасындағы мойын аймағында жиналатын сұйықтық) өлшеуге тиіс. УДЗ нәтижесі әйелдің қан сынағының нәтижелерімен салыстырылады (жүктілік гормонының деңгейі және RAPP-A ақуызы өлшенеді ). Мұндай салыстыру жүкті әйелдің жеке ерекшеліктерін ескеретін компьютерлік бағдарлама арқылы жасалады.

2-ші триместрге арналған пренатальды скрининг

Екінші триместрде (16-20 аптаға) AFP, hCG және еркін эстроиолға қан анализі жасалады, ұрықтың ультрадыбылуы орындалады және трисомия 18 және 21-ге қауіп төнеді, егер нәресте нәрсе дұрыс емес деп ойласаңыз, онда жатырдың пирсингіне, амниотикалық сұйықтық пен ұрықтың қанына байланысты инвазивті диагностикаға баса назар аударылады, бірақ 1-2 процедураларда бұл процедуралар жүктіліктің асқынуына және тіпті баланың өліміне себеп болады.

Үшінші триместрде 32-34 апталарда ультрадыбыстық диагноз қойылған аномалияларды анықтау мақсатында жүргізіледі.