Осы патологияның себептері қандай және трисомиямен ауыратын балаға қауіп төндіреді - 21 18 13 хромосома - оны түсінуге тырысайық.
Аурулардың патофизиологиясы
Ең жиі кездесетін гендік патология - 13, 18 немесе 21 хромосомалардағы трисомия жасуша бөліну процесінде геннің материалын дұрыс таратпау нәтижесінде пайда болады. Басқаша айтқанда, ұрық ата-аналардан екі хромосоманың орнына мұра береді, ал 13, 18 немесе 21 хромосомалардың қосымша көшірмесі қалыпты ойлау мен физикалық дамудың алдын алады.
Статистикаға сүйенсек, 21-ші хромосомада (Даун сидрі) трисомия 13 және 18-ші хромосомалардағы трисомияға қарағанда жиі кездеседі. Және Patau және Edwards синдромдарымен туылған нәрестелердің өмір сүру ұзақтығы, әдетте, бір жылдан аз. 21-хромосоманың үш көшірмесінің тасымалдаушылары кәрілікке дейін аман қалады.
Бірақ кез келген жағдайда, осындай ауытқулары бар балалар қоғамның толық мүшесі бола алмайды, олар жалғыздықтан және қайғы-қасіретке бой алдырады деп айтуға болады. Сондықтан, биохимиялық скрининг жүргізгеннен кейін 13, 18, 21-ші хромосомаларда трисомияның жоғары тәуекелін анықтаған жүкті әйелдер қосымша тексеріледі. Егер диагноз расталса, олардан жүктілікті тоқтату сұралуы мүмкін.
Трисомия 21 18 13: Талдаудың түсіндірмесі
Трисомии 21, 18 немесе 13-ші хромосомалары бар баланың анасының жасына байланысты болуы тәуекелге ұласады, бірақ бұл жас қыздардан алынып тасталуы мүмкін емес. Осы патологиялармен туылған балалардың санын азайту үшін ғалымдар жүктілік кезінде бір нәрсе дұрыс емес деп күдіктенуге мүмкіндік беретін арнайы диагностикалық әдістерді әзірледі.
Диагноздың алғашқы кезеңінде болашақ аналар мен дәрігерлер скринингтік сынақтан, атап айтқанда, үш мәрте сынақтан өткізу ұсынылады. 15-20 аптаның ішінде әйел қан деңгейін тексереді, оған сәйкес деңгей анықталады: AFP (альфа-фетопротеин), эстриол, hCG және ингибин-А. Соңғы ұрықтың дамуы мен дамуының тән белгілері.
21, 18, 13 хромосомалардағы трисомия қаупін анықтау үшін алынған көрсеткіштерді жас нормалары салыстырады. Әйелдердің ұрық Даун синдромын дамыту қаупі бары белгілі:
- 25 жастан асқан 1: 1250;
- 30 жылда - 1: 1000;
- 35 жастан кейін - 1: 400;
- 40 жылда - 1: 100;
- 45 жастан асқан жүкті әйелдерде патологияның пайда болу қаупі көбеюде - 1-ден 40-ға дейін.
Мысалы, 38 жастағы әйелдің скрининг нәтижесі 1:95 болса, бұл тәуекелдің жоғарылауы мен қосымша сараптама қажеттілігін білдіреді. Соңғы диагноз қою үшін хорион биопсиясы , амниоцентез , кордосентез, плацентоцентез сияқты әдістер қолданылады.
Трисомия 13, 18 жастағы балалардың анасының жасына байланысты болу қаупінің ұлғаюынан тәуелділігі байқалады, бірақ трисомия жағдайындағыларға қарағанда, ол азырақ көрінеді. Ультрадыбыс кезінде ауытқулар көрінеді 50%. Тәжірибелі маман үшін Эдвардс пен Патау синдромын тән ерекшеліктерімен анықтау қиын емес.
