Генетикалық факторға байланысты дамып келе жатқан аурулар өте сирек кездеседі, бірақ адамның өмір сүру ұзақтығы қаншалықты жиі медициналық тәжірибеде пайда болады.
Туа біткен патология емдеудің ең қиын бірі болып табылады, өйткені дәрігерлер алдында табиғатты алдау және қателіктерін түзету міндеті қойылады.
Уилсон-Коноваловтың ауруы 1912 жылы ағылшын гинекологиялық дистониясының, бауыр циррозының бірнеше белгілерін анықтаған және оларды «прогрессивті лентикулярлық деградация» деп аталатын ағылшын невропатологы Сэмюэль Уилсонмен сипатталған.
Аурудың мәні, дененің мыстан, яғни ми мен бауырдың ең маңызды өмірлік органдарында, мысның артық мөлшерін жинақтаған фактісі болып табылады.
Қалыпты мөлшерде мыстан жүйке талшықтарын, сүйектерді, коллагенді өндіруді және меланин пигментін қалыптастырады. Бірақ мыс алу үрдісі бұзылғанда (және бұл аурудың проблемасының мәні болып табылады), ол өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Әдетте, мыс азықпен қорытылады және ол бауыр белсенді түрде қатысатын өт арқылы өтіп кетеді. Егер ауру емделмеген болса, онда болжам қолайсыз.
Уилсон-Коновалов ауруы дамуының ықтималдығы
100 мыңнан астам адам дәрігерлер бұл патологияны тек үшеуден табады. Ол автосомальды түрде рецессивті түрде беріледі, яғни оның дамуының ықтималдығы 13-хромосомалық жұпта ATP7B мутантының екеуі де бар адамдарда кездеседі. Генетика осы геннің әлем халқының шамамен 0,6% екенін бағалады. Қауіпті тобында тығыз қарым-қатынаста туылған балалар.
Уилсон-Коновалов ауруының белгілері
Ауру бала-шағада немесе жасөспірімде нейропсихиатриялық бұзылулар және бауыр жеткіліксіздігі түрінде көрінеді.
Дәрігерлер аурудың үш түрін ажыратады:
- бұзылу бауырға ғана әсер етеді;
- бұл бұзылыс орталық жүйке жүйесінің қызметіне ғана әсер етеді;
- аралас нысанда екі нысанның көріністері де бар.
Сондай-ақ бұл ауруда 2 саты бар, бұл Уилсон-Коновалов ауруының инкубация кезеңі:
- жасырын - 5-7 жыл;
- клиникалық көріністердің кезеңі.
Аурудың екі түрі бар:
- өткір - 25% кенеттен сарғаю, температура көтеріледі, бауыр жеткіліксіздігі;
- созылмалы - 8-16 жылда болатын аурудың баяу көрінісі.
Бауыр қызметінің бұзылуы пайда болған кезде келесі белгілер пайда болады:
- мұрыннан қан кету;
- шаршау және әлсіздік;
- аппетит пен жұмыс қабілетін төмендету;
- нәжістің тұрақсыздығы және шаншу;
- бауырда ауырсыну ауыруы;
- қышу;
- дене температурасының артуы;
- сарғаю ;
- Ісіну;
- асқазан мен ішекте қан кету.
Орталық жүйке жүйесі бұзылған жағдайда келесі белгілер пайда болады:
- 20 жасқа дейінгі симптомдардың көрінісі;
- «Маски беті»;
- көп сілекей;
- сөйлеу бұзылуы және қозғалыстарды үйлестіру;
- тремор;
- атетоз;
- агрессия - истериалық және дүрбелең жағдайлары.
Аурудың ерекше белгілері - көздің шетіндегі шетінде қоңыр сақина қалыптастыру.
Уилсон-Коновалов ауруының асқынулары
Уилсон-Коноваловтың ауруының емі болмағанда зардаптары үлкен. Көптеген органдар мен жүйелерде бұзушылық бар:
- тері - пигментацияның жоғарылауы, тырнақтардағы көк тесіктер;
- бүйрек - бүйректегі тастар , аяқтың ісінуі;
- жүрек ырғағының бұзылуы;
- қосылыстар - 20-50% жағдайларға әсерін тигізеді;
- сүйектер - олардың әлсіздігі артады, сынықтар жиі кездеседі;
- эндокриндік жүйе - жыныстық дамудың кешігуі, ерлер сүт бездерінің ұлғаюы мүмкін, әйелдерде ұрықтың мойнына байланысты проблема болады.
Уилсон-Коноваловтың ауруын диагностикалау
Диагностика үшін келесі әдістер пайдаланылады:
- саңылау шамымен тексеру;
- керулоплазмин деңгейін анықтау;
- күнделікті зәрдегі және сарысудағы мысды анықтау.
Уилсон-Коноваловтың ауруын емдеу
Емдеу дәрі-дәрмек пен диеталық шараларды қамтиды:
- Уилсон-Коновалов ауруы бар диета - күніне 1 мг-ға дейін мыс шектеуімен №5 үстел;
- есірткі Купрениль;
- Uniatio;
- В6 витамині.