Даун синдромы - ең таралған генетикалық аурулардың бірі. Бұл тіпті ооцит немесе сперматозоидты қалыптастыру кезеңінде немесе ұрықтандыру кезінде олардың біріктіру кезінде пайда болады. Оның үстіне, балада қосымша 21-хромосомасы бар, нәтижесінде дененің жасушаларында күткендей 46 емес, 47 хромосома бар.
Жүктілік кезінде Даун синдромын қалай анықтауға болады?
Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтаудың бірнеше жолы бар. Олардың ішінде - инвазивті әдістер, ультрадыбыстық, жүктілік үшін скрининг . Даун синдромы ұрықтың инвазивті әдістерінің көмегімен ғана диагноз қойылуы мүмкін:
- хорион биопсиясы 10-12 аптада - нәтиже бірнеше күн өткеннен кейін алынады. Дегенмен, бұл процедура қауіпті, себебі ол 3% кездейсоқ туындауы мүмкін;
- 13-18 аптада плаценцентоз - нәтиже сізге бірнеше күн өткен соң беріледі. Асқыну қаупі бірдей - жағдайлардың 3-4% өздігінен төмен түсіп кетуімен аяқталады;
- 17-22 аптада амниоцентез - бұл жағдайда жүктілік тәуекелі шамамен 0,5% құрайды;
- 21-23 аптада кордосентез - жүктіліктің 1-2% -ы жүктілік кезінде аяқталады.
Егер манипуляциялар барысында Даун синдромының болуы анықталса, жүктіліктің 22 аптаға дейін тоқтатылуы мүмкін.
Әрине, өздігінен төмен түсіп кету қаупі - түпнұсқалық үшін өте жағымсыз төлем, әсіресе нәресте дұрыс болғаны анықталса. Сондықтан мұндай манипуляциялар үшін барлығы шешілмейді. Белгілі бір дәрежеде Даун синдромын ультрадыбыстық зерттеудің нәтижелері бойынша бағалауға болады.
Даун синдромымен ұрықтың ультрадыбыспен
Жүктілік кезіндегі ұрықта Даун синдромының белгілері УДЗ көмегімен анықталуы мүмкін, себебі мұндай зерттеу сенімділік дәрежесін тек жалпы анатомиялық бұзылулармен ғана анықтауға мүмкіндік береді. Дегенмен, дәрігерге ұрықтың қосымша хромосомасы бар деп күдіктенетін бірқатар белгілер бар. Егер зерттеу процесінде ұрықтың Даун синдромының белгілері бар болса, олардың жиынтықты зерттеуі интегралды суретті біріктіруге мүмкіндік береді және трисомияны 21 белгілі бір ықтималдықпен анықтайды.
Осылайша, бұл мүмкіндіктер мыналарды қамтиды:
- жабысқақ кеңістіктің кеңеюі (мойын қабатының үлкен қалыңдығы немесе ұрықтың мойнындағы арқадағы тері астындағы сұйықтықтың жиналуы). Әдетте бұл параметр қынаптың қабырғасы арқылы тексеру үшін 2,5 мм-ден аспауы керек. Мұндай зерттеу 10-13 аптада жүргізіледі;
- ұрық мұрнының ұзындығы - екінші триместрде анықталады. Даун синдромы бар 2 баланың әрқайсысында мұрын сүйектерінің гипоплазиясы бар;
- ұлғайған мочевина;
- төменгі жақ сүйекті;
- орташа тахикардия (минутына 170 соққы);
- Веноздық каналдағы қан ағымының толқындарын бұзу.
Егер Сізде УДЗ-да бір немесе одан да көп белгілер табылса, бұл Даун синдромы бар баланың жүз пайызы туылғанын білдірмейді. Жоғарыда сипатталған зертханалық сынақтардың біреуін, егер әйел іш қабырғасы арқылы генетикалық материалдарды қабылдаса, сізге ұсынылады.
Ультрадыбыстық 12-14 апта кезеңінде ең ақпараттандырады - осы кезеңде маман тәуекел дәрежесін неғұрлым нақты анықтап, қажетті шараларды қабылдауға көмектеседі.
Даун синдромына арналған скрининг - транскрипт
Жүктіліктегі Даун синдромын анықтаудың тағы бір әдісі - жүкті әйелдің венаға алынған биохимиялық қан сынағы . Даун синдромы бойынша жүкті әйелдерді талдау альфа-фетопротеиндердің қанында концентрациясын және hCG гормонын анықтауды қамтиды.
Альфафетопротеин - ұрықтың бауыр ақуызымен өндірілетін ақуыз. Ол амнозды сұйықтық арқылы әйелдің қанына енеді. Және бұл белоктың төмен деңгейі Даун синдромының дамуын көрсете алады. Бұл талдауды 16-18 аптаға дейінгі мерзімде жасау ұсынылады.