Трисомия 21 хромосомасы салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Статистикалық мәліметтерге сәйкес, мұндай жағдайға 600-800 туған уақытқа 1 рет байқалады. Сонымен бірге, патологияның даму жиілігі босанған әйелдің жасының ұлғаюымен бірге өсетіні дәлелденді.
Трисомияның 21 хромосомасының даму себептері қандай?
Трисомияның 21 хромосомасы дегеніміз не екенін түсіну үшін осы патологияның себептері мен ерекшеліктерін білу қажет. Осы уақытқа дейін патологияның дамуына ерекше себеп жоқ. Көптеген ғалымдар аурудың жеке гендер арасындағы көптеген өзара әрекеттесуінің нәтижесінде пайда болады деген қорытындыға келді, нәтижесінде олар трисомияның пайда болуына алып келеді. Бұл жағдайда жеке гендер белсенді болады. Теңгерімсіздіктің нәтижесінде организмнің одан әрі дамуы, әсіресе, психоэмоционалдық сала бұзылған. 21 хромосомадағы 400 геннің көпшілігінің функциясы анықталмаған, бұл себептерді анықтау қиынға соғады.
Аурудың дамуында тәуекел факторы зерттелді, жалғыз, мүмкін, ата-ананың жасына жатады. Зерттеу барысында 25 жастағы әйелдердің Даун синдромымен болуы ықтималдығы 1/1250, 35 жасында - 1/400, 45 жасында 30 туылған баланың 1-і бұл патологияға ие. Сонымен қатар сол патологиясы бар ата-аналардың осы синдромымен балаға ие болу ықтималдығы 100% құрайды. Дегенмен, Даун синдромы бар бір бала сау ата-аналарда дүниеге келсе, сол патологиясы бар екінші балаға ие болу ықтималдылығы 1% құрайды.
Патология қалай анықталады?
Жүктілік кезінде трисомияның 21 хромосомасының бұзылуы мен пайда болуын болдырмау үшін әрбір байқалған жүктіліктің алғашқы триместрінде скрининг жүргізіледі. Сондай-ақ, 13 және 18 хромосомалар үшін трисомияны болдырмау үшін сауалнама жүргізілді. Ол үшін 10-13 апта аралығындағы аралықта қан үлгілері жүргізіледі. Биоматериалдардың үлгісі арнайы аппаратқа орналастырылады, оның көмегімен патологияның болуы анықталады.
Трисомии 21-нің скринингі үшін нəтиженің нəтижесі үшін, сондай-ақ жасы, салмағы, ұрық саны, жаман əдеттердің болуы немесе болмауы сияқты жанама факторлар ескеріледі, тек трисомии дамуының толықтығы мен тәуекелін есептегеннен кейін ғана ескеріледі. гинекологпен кеңесу жоспарланған.
Дегенмен, осы зерттеудің нәтижелері тек Даун синдромын диагностикалаудың негізгі критерийі ретінде қызмет ете алмайды. Скринингтің нәтижелері инвазивті әдістерді қолдана отырып, ұрықтың әрі қарай зерттеуіне нұсқау болып табылады. Егер патологияны дамыту қаупі жоғары болса, хорион пункциясы жиі орындалады, сондай-ақ жиналған материалды генетикалық зерттеу арқылы амниоцентез.
Скринингке қашан және кім берілді?
- жүкті әйелдің жасы 35 жастан асқан;
- анамнезде ауыр асқынулардың болуы, сондай-ақ түсініксіз жүктілік;
- хромосомалық патологиялар, сондай-ақ бұрынғы жүктіліктегі туа біткен кемістіктер;
- жүкті тұқым қуалайтын аурулардың отбасында болу;
- түрлі жұқпалы аурулар, радиациялық сәулелену, сондай-ақ тератогенді әсерімен есірткінің жүктілігінің ерте кезеңдерінде қабылдау.