Трисомия қаупі 21

Барлық Даун синдромын біледі, бірақ бәрі де бұл аурудың трисомия 21 деп аталатындығын білмейді, себебі ол қосымша хромосомаларда пайда болады. Бұл ең кең тараған хромосомалық патология, сондықтан оны ғалымдар толық зерттейді.

Барлық әйелдерде трисомияның 21 жұп хромосомаларының пайда болу қаупі бар. Ол 800 жағдай бойынша орташа есеппен 1 ​​оқиға. Күтілетін ананың 18 жасқа дейін немесе 35 жастан асқан, сондай-ақ отбасында гендік деңгейде ауытқулар бар балалардың туылуы жағдайлары болса, бұл өседі.

Аномалияны анықтау үшін, қан сынағы мен ультрадыбыстық зерттеуден тұратын біріккен сынақты қабылдау ұсынылады. Нәтижесінде - құрсақ кезіндегі нәрестедегі трисомияның 21 ықтималдығын анықтау. Бірақ зертхана шығарған ақпаратты түсіну әрдайым мүмкін емес, сондықтан дәрігерге бару керек, ол тез арада мүмкін емес.

Осы мақаладан трисомияның 21 негізгі және жеке тәуекелін және олардың мағыналарын қалай шешуге болатынын білесіз.

Трисомияның негізгі тәуекелдігі 21

Даун синдромының негізгі тәуекеліне сәйкес, осы параметрлермен бірдей күтілетін аналардың санын көрсететін пропорция бұл аномалияның біреуіне сәйкес келеді. Егер индикатор 1: 2345 болса, онда бұл синдром 2345-ден бір әйелде кездеседі дегенді білдіреді. Бұл параметр 20-24 жас аралығындағы 1: 1500, 24-тен 30 жылға дейін - 1-ге дейін артады. : 1000, 35-тен 40-ға дейін - 1: 214, 45-тен кейін - 1:19.

Бұл көрсеткішті әр жастағы ғалымдар есептейді, ол сіздің жасыңыз және жүктіліктің нақты кезеңі туралы деректер негізінде бағдарламамен таңдалады.

Трисомиядағы жеке тәуекел 21

Осы көрсеткішке қол жеткізу үшін 11-13 аптаға дейінгі жүктіліктің (әсіресе баладағы жақыз аймағының мөлшері маңызды), әйелдің биохимиялық талдауын және әйелдің жеке деректерін (бар созылмалы аурулар, нашар әдеттер, нәсіл, салмақ және ұрықтардың саны) ультрадыбыстық деректер.

Трисомия 21 қиылысу шегінен жоғары болса (базалық тәуекел), онда бұл әйел жоғары (немесе олар «көбейтілген» деп жазады) тәуекел. Мысалы: базалық тәуекел 1: 500 болса, онда нәтиже 1: 450 жоғары болып саналады. Бұл жағдайда олар генетика бойынша консультацияға жіберіледі, кейіннен инвазивті диагноз (пункция) болады.

Трисомия 21 кесу шегінен төмен болса, онда бұл жағдайда бұл патологияның төмен қаупі бар. Нақты нəтижелер үшін 16-18 аптада жасалатын екінші скринингті өткізу ұсынылады.

Нашар нәтиже алғанмен, ешқашан бас тартпаңыз. Егер уақыт жеткілікті болса, сынақтарды қайта бағалауға және жүректің жоғалуына болмайды.