Даун синдромымен неге балалар дүниеге келеді?

Даун синдромы өте таралған генетикалық ауру: статистикаға сәйкес, ол жеті жүзден бір нәрестеде кездеседі. Ауруды жүктілік кезінде алдын-ала диагноз қою арқылы анықтауға болады, бірақ бала туғанға дейін немесе одан кейін емдеу үшін қазіргі заманғы медицина қабілетсіз. Сондықтан, көптеген болашақ ата-аналар Даун синдромы бар балалар неге туылғаны және оны қалай болдырмау керектігі туралы сұрақ тудырады. Осындай кішкентай пациенттердің психикалық және физикалық дамуындағы ауытқулар өте маңызды және дәрі-дәрмекпен және қарқынды жаттығумен әрдайым толықтай түзетілмейді.

Аурудың дамуына жауапты факторлар

Заманауи медицина Даун синдромы бар балалар не себептен дүниеге келетінін түсіндіретін себептер еліміздің климатына, ата-анасының ұлтына, олардың түсіне немесе өмір сүру түріне және отбасы өмірінің әлеуметтік жағдайына тәуелді емес екенін анықтады.

Бұл ауру қосымша хромосоманың баланың генотипінде болуымен байланысты. Адам денесінің барлық жасушаларында 46 хромосом бар, ол ата-аналардан балаларға мұрагерлік қасиеттерін беру үшін жауап береді. Олардың барлығы жұбайлар: ерлер мен әйелдер. Бірақ кейде ауыр генетикалық ақаулар пайда болады, сондықтан 21 хромосомадағы қосымша 47-ші хромосома пайда болады. Сондықтан балалардың дүниеге келгені, олардың толық емі екіталай емес, өйткені біздің кезімізде генетикалық ауытқулар түзетуге жатпайды.

Ауру баланың пайда болуына әкелуі мүмкін ең маңызды факторларды егжей-тегжейлі қарастырайық:

1. Ана ғасыры 33-35 жылдан асады. Зерттеулер көрсеткендей, Даун синдромы бар ұл немесе қыз болу қаупі осындай әйелдерде айтарлықтай жоғары. Бұл ұрықтың жұмыртқаларын шығаратын немесе жыныс мүшелерінің ауруларын жіберетін кезде ағзаның қартаюының басталуына байланысты. Бұған дейін осындай аналар көбіне өлі туылған балалар немесе ерте жасында қайтыс болды. Сондықтан, сіз тәуекелге ұшырасаңыз, жүктілік кезінде амниозды сұйықтық алынатын амниоцентез ұсынылады және тиісті талдау жасалады. Бұл процедураны елемеңіз: Даун синдромы бар баланың неге туылуы мүмкін деген сұрақты зерттегенде дәрігерлер қызықты фактіні анықтады. Егер 25 жасқа толмаған жасөспірімдерде осындай аурудан туылған нәрестенің туылу ықтималдығы 1/1400 болса, онда 35 жастан асқан әйелдерде бұл тәуекел әлдеқайда көп: орта есеппен 350 баладан бір оқиға.
2. Тұқымқуалайтын фактор. Мұндай аурумен ауыратын еркек жыныстарының бар екендігі белгілі болса да, Даун синдромы бар әйелдердің 50% ұрпақтары болуы мүмкін. Дегенмен, көбінесе балалар бұл ауруды иеленеді, сондықтан осындай диагнозбен жынысты жалғастыру керек пе деген ойға тұрарлық.
3. Әкесі жасы. Баланың туылуына себеп болған себептердің бірі - әкесі 42 жастан асқан. Осы кезеңде ұрықтың сапасы нашарлайды, сондықтан жұмыртқаны төменгі ұрықпен ұрықтандыру және бұл ауыр генетикалық аурудың даму қаупі әлдеқайда көп.
4. Жақын жақын туыстары арасындағы некелер. Әлемнің көптеген мәдениеттерінде туысқандарға ғана емес, тіпті бірінші ағалары мен әпке-қарындастарына да үйленуіне тыйым салынады.
5. Мамандар Даун синдромы бар балалар кейде дүниеге келгенін анықтады: қартайған қыз қыз туылған кезде болған кезде, науқас немере не немере туылу ықтималдығы көбірек.