Кистикалық фиброз - бұл шырыш-тыныс алу, асқорыту, жыныстық, терлік бездерді шығаратын адам ағзасының барлық жүйелеріне әсер ететін ауыр тұқым қуалаушылық ауру. Ауру өте таралған, бірақ соңғы уақытқа дейін оны емдеуге көңіл аударған жоқ. Кистикалық фиброздың пациенттері бүкіл өмір бойы дұрыс таңдалған дәрі-дәрмектерді алуға тиіс, тұрақты емтихандардан өтіп, шиеленісу кезеңдерінде тұрақты түрде емделуі керек.
Муковис фиброзының себептері мен формалары
Аурудың себебі - гендік мистикалық фиброздың мутациясы. Ген тек 30 жыл бұрын табылды. Бұл геннің мутациясы бездердің жасырған құпиясының өте тығыз болуына әкеледі. Қалың құпия бездерде және тіндерде тұрып қалады, патологиялық микроорганизмдер дамиды - көбінесе Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemophilic rod. Нәтижесінде созылмалы қабыну дамиды.
Кистикалық фиброз үш түрде кездеседі:
- өкпелік;
- ішек;
- аралас.
Жаңа туылған нәрестелердегі мистикалық фиброздың белгілері
- Ішек тосқауылдары (mekonial ileus) - ішектің ішіне судың, натрийдің және хлордың сіңуі бұзылады, ол себепті ол мехониямен бітеледі. Балада іш қуысы шөлейді, ол өт келіп, терісі құрғақ және бозғылт болады, іште тамыр паттерны пайда болады, бала жалқау болып, белсенді болмайды, өздігінен улану белгілері бұзаулармен көрінеді
- Ұзаққа созылған сарғаю - бұл мезональды меню жағдайларының жартысында көрінеді, сонымен қатар аурудың тәуелсіз белгісі ретінде қызмет етеді. Ол туындайды, себебі өт көп тығыз және өтпеден өтпейді.
- Бала беті мен қолдарындағы тұз кристаллдарын сақтайды, терісі тұзды дәмге айналады.
Балалардағы мистикалық фиброздың белгілері
Жиі жастағы нәресте аралас азықтандыруға немесе қосымша тамақпен енгізілгенде, мистикалық фиброздың өзі көрінеді:
1. Кафедра қалың, майлы, мол және шабуылға айналады.
2. Бауыр ұлғайған.
3. Ректумның пролапсы болуы мүмкін.
4. Бала дене дамуында артта қалып, дистрофия белгілерін дамытады:
- тері құрғақ және жер бетіне айналады;
- кеуде қуысын кеңейтеді және бұзады;
- Іш бұлшық етке айналады;
- Қолдар мен аяқтар саусақтардың фалангалары бар «жіңішке тастар» түрінде жұқа болды.
5. Бала емізетін балада құрғақ жөтел өтпей ұзаққа созылады. Бронхта тығыз былғары тыныс алады және қалыпты тыныс алуына кедергі келтіреді. Тұрақты былғарыда бактериялар белсенді түрде көбейеді, соның салдарынан іріңді қабыну бар.
Мукистикалық фиброзбен ауыратын балаларға дұрыс емдеу керек. Терапиялық шаралар кешені мыналарды қамтиды:
- Антибактериалды терапия - тыныс алу жүйесіндегі инфекциямен күресу үшін;
- муколитикалық терапия - қақырықты сұйылту үшін;
- kinesitherapy - арнайы дем алу жаттығулары;
- гепатопротекторлар - өтімді сұйылту үшін;
- Витамин терапиясы - дәрумендер мен нәжістің жоғалуын өтеу үшін.
Жаңа туылған нәрестелерді кистикалық фиброзға скрининг
Науқастың клиникалық және зертханалық зерттеулерінің нәтижесінде пайда болатын мистикалық фиброзға диагноз қоюға болады. Аурудың мүмкіндігінше тезірек анықталуы үшін туа біткен және тұқым қуалайтын аурулар үшін жаңа туылған нәрестелерді скринингтік бағдарламаға енгізуге болады.
Баланы скрининг жүргізу үшін ауруханада әлі күнге дейін «құрғақ тамшылау» әдісімен қанның (көбінесе саңылаудан) үлгісі болады. Бұл ерте жастағы нәрестелерде уақытында немесе 7-ші күні балаларда 4-ші күні жасалады. Қанның үлгісі сынақ жолағына қолданылады, ол кейін зертханаға зерттеу жүргізіледі. Егер цистикалық фиброздың күдігі бар болса, ата-аналар қосымша сараптама қажеттілігі туралы шұғыл түрде хабардар етіледі.