Гемофилия - жыныспен байланысты дамудың ең маңызды тұқымдық ауруларының бірі. Яғни, қыздар ақаулы геннің тасымалдаушысы болып табылады, бірақ мұндай ауру тек ұл балаларда көрінеді. Ауру генетикалық анықталған плазма факторларының жетіспеушілігінен туындайды, олар қан ұйығышын қамтамасыз етеді. Ұзақ уақытқа белгілі болғанына қарамастан, «гемофилия» атауы тек XIX ғасырда ғана қабылданды.
Гемофилияның бірнеше түрі бар:
- гемофилия А (АА, классикалық гемофилия);
- гемофилия B (GV, Мәсіх ауруы);
- гемофилия C (HS).
Гемофилияның себептері
А және В гемофилиясының мұрасы әйелдер сызығында айтылғандай, бұл аурудан зардап шегетін ер адам көбінесе репродуктивті жаста өмір сүрмейді. Алайда, соңғы жылдары науқастардың өмір сүру ұзақтығын арттыруға мүмкіндік беретін емде айтарлықтай прогреске қол жеткізілді. Оң нәтижеге қосымша, бұл теріс салдарға әкеліп соқтырды - әлемде пациенттердің санының айтарлықтай өсуі. Аурулардың негізгі пайызы (80% -дан астам) генетикалық, яғни ата-аналардан мұрагерлік, ал қалған жағдайларда - гендердің біртұтас мутациясы. Көптеген жағдайларда анамнездің гемофилиясы мутациялық патологиялық геннен дамыды. Ал әкесі үлкен болса, мұндай мутация ықтималдығы жоғары. Гемофилиядан зардап шеккен еркектердің дені сау, қыздары аурудың тасымалшысы болып табылады және оны өз балаларына тапсырады. Әйелдердегі науқас баланы шығару ықтималдылығы 50% құрайды. Сирек жағдайларда әйелдерде классикалық ауру бар. Әдетте, бұл қыздың әкесінің гемофилиясымен және аурудың анасы болып табылатын науқасқа дүниеге келгенде орын алады.
Гемофилия C екі жынысты балалардың мұрагерлері болып табылады, ерлер мен әйелдер де осы ауруға шалдыққан.
Кейбір отбасында пайда болған гемофилияның кез-келген түрлері (тұқым қуалайтын немесе өздігінен жүретін) кейінірек мұра етеді.
Гемофилия диагностикасы
Аурудың бірнеше дәрежелі ауырлық дәрежесі бар: ауыр (өте ауыр), орташа ауырлықтағы, жұмсақ және жасырын (тазартылған немесе жасырын). Тиісінше, гемофилияның ауырлығы неғұрлым жоғары болса, соғұрлым симптомдар анық болады, соғұрлым күшті қан кетулер байқалады. Осылайша, ауыр жағдайларда кез-келген жарақатпен тікелей байланыссыз өздігінен қан кетеді.
Ауру дерлік жасына қарамастан өзін көрсете алады. Кейде алғашқы белгілерді нәресте кезеңінде көруге болады (кеуде жарасынан қан кету, тері астына қан кету және т.б.). Бірақ көбінесе гемофилия өмірдің бірінші жылынан кейін пайда болады, балалар жүре бастайды және жарақат алу қаупі артады.
Гемофилияның ең жиі кездесетін белгілері:
- тұрақты және белсенді қан кетулер;
- кең, ұзақ сіңіп кететін гематомдар;
- тістерден ұзақ қан кету, мұрын және ауызды шырышты қабықшалар, ішек, бүйрек және т.б. Және олар кез-келген медициналық манипуляцияға жеткізілуі мүмкін;
- геметроздар (бірлескен қуыста қан кетулер);
- сүйек маталарындағы қан кетулер, сүйек пен асептикалық некроздың декальцилизациясына әкеледі.
Бұл жағдайда қан кетуден кейін бірден емес, біраз уақыттан кейін (кейде 8-12 сағаттан артық) басталады. Бұл, негізінен, тромбоциттермен қан кетудің тоқтатылуы және гемофилиямен байланысты екендігі түсіндіріледі, олардың саны қалыпты шектерде қалып отыр.
Гемофилияны коагуляцияның кезеңін және антигемофильді факторлардың санын анықтайтын түрлі зертханалық зерттеулермен салыстырыңыз. Гемофилия мен villebrand ауруы, тромбоцитопенді пурпура және Гланзман тромбастения арасында ажырату маңызды.
Балалардағы гемофилия: емдеу
Ең алдымен, баланы педиатр, стоматолог, гематолог, ортопед, жыныстық сараптама және психологтың кеңесі қарастырады. Барлық мамандар аурудың түрі мен ауырлығына байланысты жеке емдеу бағдарламасын дайындауға қатысты өз әрекеттерін үйлестіреді.
Гемофилияны емдеудің негізгі қағидаты - алмастырушы терапия. Пациенттер әртүрлі гемофильді препараттармен, жаңадан дайындалған цитрогенді қанмен немесе тікелей туыстардан (АА) құю арқылы енгізіледі.
Емдеудің үш негізгі әдістері қолданылады: емдеу (қанмен), үйде емдеу және гемофилияның алдын алу. Және олардың соңғы бөлігі ең прогрессивті және маңызды.
Ауруды емдеуге болатындықтан, гемофилиямен ауыратын науқастардың өмір сүру ережелері зақымданудан, мәжбүрлі диспансерлік тіркеуден және уақтылы терапиядан құтылу үшін азаяды, оның мәні қанның жетіспейтін коэффициентін нормадан кемінде 5% деңгейінде сақтау болып табылады. Бұл бұлшықет тінінде және буындарда қан кетуден сақтайды. Ата-аналар ауру балаларға қамқорлықтың ерекшеліктерін, алғашқы көмек көрсетудің негізгі әдістерін және т.б. білуі керек.