Көптеген генетикалық бұзылулар диагноз қою кезінде іште дамуына немесе туғаннан кейін дереу диагноз қоюға болады. Гарри Клайнфелтер мен Фуллер Олбрайт сипаттаған синдром - бұл ерекше жағдай. Бұл ауру көбінесе ондаған жылдар бойы байқалады.
Klinefelter синдромы - бұл не?
Баланың жынысы жыныстық хромосомалардың тіркесімімен анықталады. Овулаларда тек бір ғана түрі - X, әйел. Сперматозоктар бірдей хромосомаларды, ал ерлерді - Я. өткізе алады. Егер жұмыртқа Х гаметімен ұрықтандырылса, онда біз XX жиынтығын аламыз және қыз туады. Еркек генмен жасалатын сперматозоның ең жылдам болғанда, XY жиынтығы пайда болады, ал отбасы бала күтеді.
Кейбір жағдайларда X немесе Y хромосомасы көшіріледі (3 есеге дейін) және оның телнұсқалары жыныстық жұпқа бекітіледі. Комбинацияның ең көп тараған нұсқасы XXY - Klinefelter синдромы болып табылады, мұндай жинақ басқа түрлерге қарағанда жиі жігіттерде кездеседі. Қаралып отырған мутация тек қана ер балаларға тән, патологияны ұсынған қыздар ауру емес.
Klinefelter синдромына тән кaryotype
Әрбір адамда 23 жұптан тұратын жеке хромосом жиынтығы бар. Бұл кариотип деп аталады. Соңғы жұп (23) ұрпақты болу функцияларына және жыныстық сипаттамаларға жауапты. Klinefelter синдромы бар науқас үшін кариотип келесі топтамаларға тән:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Аурудың ауруының және оның симптомдарының ауырлығының 23 жұптағы артық элементтер санына байланысты. Klinefelter синдромы, оның ішінде 49 хромосома, мутацияның ең ауыр түрі болып табылады. Кейде кейбір жасушаларда қалыпты генетикалық код (46, XY) болғанда, олардың кейбіреулері зақымдалған (47, XXY) аномалияның мозаикалық түрі бар. Мұндай жағдайларда патология әлсіз белгілермен бірге жүреді және аурудың басқа түрлеріне қарағанда оңайырақ болады.
Klinefelter синдромының жиілігі
Сипатталған бұзушылық сирек емес, еркектерде 0,2% жағдайда диагноз қойылған. Klinefelter синдромы 500 баланың денсаулығының бірінде жатыр. Патологияны кейінге қалдыруды ескере отырып, бұл ауру тек ең көп кездесетін генетикалық мутациялар ғана емес, сонымен қатар ерлердегі эндокринді дисфункцияның жиі кездесетін түрі болып табылады.
Klinefelter синдромы - себептері
Неліктен кейбір ер балаларға жыныстық жұпта қосымша хромосома бар? Klinefelter синдромын тудыруы мүмкін теориялар ғана бар - олар аномалияны тудыруы мүмкін себептер:
- вирустық инфекциялар;
- тым ерте немесе кеш жүктілік ;
- әкесі мен анасы арасындағы қан қатынастары;
- жағымсыз экология.
Klinefelter синдромы мұрагерлік емес. Көптеген жағдайларда жыныстық жұпта бір немесе бірнеше хромосомалардың болуы кемелденудің бедеулігін тудырады. Бұл патологиясы бар науқаста осындай генетикалық мутация бар мұрагерлері болмайды. Артық хромосома әке-шешеге де, аналықта да болуы мүмкін, бірақ әйелдерде бұл жиі кездеседі (жағдайлардың 67% -ы).
Klinefelter синдромы - белгілері
Бұл ауру аурудың даму кезеңінде және ерте жаста болмайды. Жаңа туылған нәрестелердегі Klinefelter синдромы көзбен анықталмайды, нәрестенің қалыпты физикалық сипаттамалары (биіктігі, салмағы, бас шеңберлері) және дұрыс қалыптасқан гениталиясы бар. Патологияның алғашқы белгілері 5 жылдан 8 жылға дейін байқалады, бірақ олар ген мутациясын анықтап, байланыстыру өте қиын:
- вирустық және бактериялық инфекцияларға бейімділік;
- қозғалтқыш пен сөйлеуді дамытуда сәл артта қалу;
- ұзын аяқтар (магистральмен салыстырғанда);
- жоғары талия;
- өткір және жиі көңіл-күй өзгерістері;
- шаршау;
- Апатия мен бейтараптыққа шабуыл;
- қоғамға қарсы мінез-құлыққа бейімділік.
Сіз өсіп келе жатқаныңызда, Klinefelter синдромы да өседі - жасөспірім кездерінде белгілер әлдеқайда айқын болады:
- тар иықпен және дамыған бұлшықпен параллель тар иық;
- семіздік;
- бет пен денеге шаштың жеткіліксіз өсуі;
- құрдастарымен салыстырғанда жоғары өсу;
- сүт бездерінің кеңеюі (гинекомастия);
- төмен либидо ;
- кәдімгі шашты өсіру;
- кішкентай сынықтары мен пенис (кейде).
Кариотиптегі неғұрлым артық элементтер болса, Klinefelter синдромы қатал көрінеді. 23 жұптың 2-3 дубликатын хромосомалары бар балаларда қосымша белгілер бар:
- остеопороз;
- кеудеге деформация;
- акроцианоз;
- брадикардия;
- туа біткен жүрек ақаулары ;
- дұрыс емес ита;
- астигматизм;
- қабақтардың потозы;
- страбизм ;
- нистагмус;
- Аяқ пен алақанның күшті терісі;
- ақыл-есі кем болу;
- манико-депрессиялық жағдай;
- төмен IQ;
- ауриктің деформациясы;
- агрессивті мінез-құлық;
- Ұзартылған ұшымен кең және тегіс мұрынды;
- үлкен ауыз;
- алыс көздер;
- қатерлі ісіктердің болуы;
- бас аурулары мен гипертония шабуылдары;
- эпилепсия ;
- холелитияс;
- қант диабеті;
- шизофрения;
- импотент;
- бедеулік;
- варикозды веналар;
- тәуелділікке, маскүнемдікке, гомосексуализмге бейімділік.
Klinefelter синдромы - диагностикалық әдістер
Стандартты 2-кезеңдік зерттеу ұрық дамуының пренатальдық кезеңінде қарастырылатын патологияны анықтауға көмектеседі. Егер Klinefelter синдромы күдікті болса, екі кезең де маңызды - диагноз инвазивті және инвазивті емес әдістерді қамтуы керек. Көбінесе бұл ауру жыныстық қатынастан бұрын байқалмай қалады, сондықтан жасөспірімдерде немесе ересектерде де кездеседі.
Klinefelter синдромы - пренатальді диагноз
Зерттеудің бірінші кезеңі жүктіліктің 11-13 аптасында болатын болашақ ананың венозды қанын талдауды қамтиды. Егер хорионикалық гонадотропин мен плазмалық ақуыздың А-ның анормальды мазмұны биологиялық сұйықтықта болса, әйел жүкті әйелдер тобына науқас баланың болу қаупі бар. Кейінгі кезеңде амниотикалық мата немесе су талданады (инвазивті диагностикалық әдістер):
- амниоцентез ;
- биопсия;
- cordocentesis.
Мұндай тәсілдер, Klinefelter синдромы - жиі жасырын болатын мозаикалық пішінді дәлелдеуге немесе дәлелдеуге мүмкіндік беретін 99,8% дәлдікпен аталған әдістермен анықталады. Инвазивті зерттеулер алынған биологиялық үлгілерден жасушалардың кариотипін толық түсіндіруге негізделген, сондықтан олар мүмкіндігінше сенімді әрі сенімді.
Klinefelter синдромы - сынақтар
Postnatal диагноз генетикалық, эндокринолог немесе андрологты тағайындау арқылы жүзеге асырылады. Klinefelter ауруы келесі әдістерді анықтауға көмектеседі:
- Аузының шырышты қабығынан мазасыздану;
- қан сынағы (биохимиялық, гормондық);
- Скриптті ультрадыбыспен;
- тестілік биопсия;
- саусақтарда сурет салуды зерттеу;
- кaryotyping.
Klinefelter синдромына қалай қарау керек?
Ұсынылған ген аномалиясын толықтай жою мүмкін емес, сондықтан терапия оның көріністерін жұмсартуға бағытталған. Адамдар үнемі Klinefelter синдромын тоқтатуы керек - емдеу жыныстық қатынас кезеңінен бастап (11-12 жас) басталатын еркек жыныс гормондарын өмір бойы пайдалануды талап етеді. Ішкі қабылдау немесе тестостерон инъекциясы репродуктивтік жүйенің дамуы мен оның жұмыс істеуін қалыпқа келтіруге ықпал етеді.
Klinefelter синдромын емдеудің қосымша тәсілдері сипатталған ауруды қоздыратын мәселелерді жеңілдету үшін қажет. Оларға мыналар жатады:
- қатайту;
- инфекцияның алдын-алу;
- дене тәрбиесі;
- кеңес беру терапевті және логопед;
- салмақты тұрақтандыру;
- мастэктомия (қажет болған жағдайда);
- теңгерімді диетаға бейімделу.
Klinefelter синдромы - болжам
Бұл патология өлімге ұшырамайды, уақтылы және барабар терапиямен, асқыну қаупі аз. Егер дұрыс емдеу Klinefelter синдромы анықталса, болжамды едәуір жақсартады - бұл хромосомалық аномалиямен ерлердің өмір сүру ұзақтығы сау адамдар сияқты бірдей. Терапияның қосымша әдістерін қолдана отырып, пациенттер қоғамда жақсы жұмыс істейді және жұмыс істей алады. Klinefelter синдромы бар балалар дені сау құрдастарымен бірдей дамуы мүмкін, ең бастысы - тестостеронды уақытында пайдалану.
Репродуктивті медицина саласындағы соңғы жетістіктер бедеулік мәселесін шешуге көмектеседі. ICSI рәсімін қолдану арқылы in vitro ұрықтандыру әдісі (intracytoplasmic сперматозоидты инъекция) сипатталған патологиясы бар науқастарда қазірдің өзінде сыналды. Сынақ нәтижесі оң - мүлдем сау ұрпақ туады.
Klinefelter синдромы - алдын алу
Генетикалық мутацияның даму себептері туралы нақты деректердің болмауына байланысты, оны болдырмау үшін тиімді шаралар әлі де бар. Жүктілік жоспарлау кезеңінде Гарри Клайнфельтер синдромына жол берілмейді. Тек қажетті шара - пренатальді диагноз. Егер бала осы аурумен ауыратын болса, онда асқынуларды болдырмау керек. Klinefelter синдромын емдеудің тиімді тәсілі - бұл сіз үнемі қолданатын гормондар.