Тұқымқуалайтын аурулар

Тұқымқуалайтын аурулар - бұл гаметалар (репродуктивті жасушалар) арқылы тасымалданатын клеткалардың тұқым қуалаушы аппаратында күрделі бұзылулармен байланысты пайда болуы және дамуы. Осындай аурулардың пайда болуы генетикалық ақпаратты сақтау, сату және беру үдерістеріндегі үзілістермен байланысты.

Тұқым қуалайтын аурулардың себептері

Осы топтың ауруларының негізінде гендік ақпарат мутациясы жатыр. Олар туғаннан кейін бірден балада анықталуы мүмкін, бірақ ересек адамда ұзақ уақыт бойы пайда болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы үш себеп бойынша ғана мүмкін:

1. Хромосомалық бұзылу. Бұл қосымша хромосома немесе 46 жоғалтудың бірі болып табылады.
2. Хромосомалардың құрылымындағы өзгерістер. Ауру ата-аналардың жыныстық жасушаларында өзгерістерге әкеледі.
3. Гендік мутациялар. Аурулар жеке гендердің мутациясына, сондай-ақ гендердің кешенін бұзуына байланысты туындайды.

Гендік мутациялар тұқым қуалайтын бейімділікке жатады, бірақ олардың көрінісі сыртқы ортаға әсер етеді. Міне, сондықтан мутациялардан басқа, қант диабеті немесе гипертония сияқты мұра еткен аурулардың себептері нашар тамақтану, ұзартылған жүйке штаммы, семіру және психикалық жарақат болып табылады.

Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері

Мұндай аурулардың жіктелуі олардың пайда болу себептерімен тығыз байланысты. Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері:

• генетикалық аурулар - геннің деңгейінде ДНҚ-ның зақымдануы нәтижесінде пайда болады;
• хромосомалық аурулар - хромосомалар санының күрделенген аномалиясымен немесе олардың ауытқуларымен байланысты;
• тұқым қуалайтын бейімділігі бар ауру.

Тұқым қуалайтын ауруларды анықтау әдістері

Сапалы емдеу үшін адам тұқым қуалайтын аурулардың қандай екенін білу жеткіліксіз, оларды уақытында немесе олардың пайда болу ықтималдығын анықтау қажет. Бұл үшін ғалымдар бірнеше әдісті пайдаланады:

1. Генеалогиялық. Адамның генеалогиясын зерттеу арқылы ағзаның қалыпты және патологиялық белгілерінің мұрагерлік ерекшеліктерін анықтауға болады.
2. Егізгі. Тұқым қуалайтын аурулардың осындай диагностикасы қоршаған орта мен тұқым қуалаушылықтың әр түрлі генетикалық ауруларды дамытуға әсерін анықтау үшін егіздердің ұқсастығы мен айырмашылығын зерттеу болып табылады.
3. Цитогенетикалық. Пациенттер мен сау адамдарға хромосомалардың құрылымын зерттеу.
4. Биохимиялық әдіс. Адам зат алмасуының ерекшеліктерін бақылау.

Бұдан басқа, жүкті әйелдердің барлығы дерлік ультрадыбыстық өтеді. Бұл ұрықтың негізінде бірінші триместрден бастап туа біткен кемістіктерді анықтауға, сондай-ақ баланың жүйке жүйесінің немесе хромосомалық аурулардың кейбір тұқым қуалаушылық аурулары бар екеніне күмәндануға мүмкіндік береді.

Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасы

Тіпті таяуда ғана ғалымдар тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мүмкіндіктері туралы білмеді. Бірақ патогенезді зерттеу аурудың кейбір түрлерін емдеу жолын табуға мүмкіндік берді. Мысалы, жүрек ақауларын бүгін хирургиялық операциядан табысты емдеуге болады.

Көптеген генетикалық аурулар, өкінішке орай, толық түсінілмейді. Сондықтан қазіргі заманғы медицинада тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға үлкен мән беріледі.

Мұндай аурулардың пайда болуын болдырмау әдісі туа біткен патологияның жоғары қаупі туындаған кезде бала туылуын жоспарлауды және бала туғаннан бас тартуды, ұрық ауруларының жоғары ықтималдығы бар жүктілікті тоқтатуды және патологиялық генотиптердің көрінісін түзетуді қамтиды.