Бастапқы және екінші жыныстық сипаттамалары үшін гормондар жауапты, олардың кейбіреулері бүйрек үсті бездерінде жасалады. Бұл эндокриндік бездердің дисфункциясы және андрогендердің шамадан тыс шығуымен сипатталатын туа біткен ауру бар. Денедегі еркек жыныс гормондарының асып кетуі дененің құрылымында елеулі өзгерістерге әкеледі.
Адреногениталды синдром - себептері
Қарастырылған патология туа біткен генетикалық мутациядан туындайды. Сирек диагноз қойылған, адреногенитальды синдроммен ауыратын науқас 5000-6500 адамға 1 жағдай. Генетикалық кодтың өзгеруі бүйрек үсті кортексінің мөлшері мен нашарлауына себепші болады. Кортизол және альдостерон өндірісіне қатысатын арнайы ферменттер өндірісі төмендейді. Олардың тапшылығы ер жыныс гормондарының концентрациясының ұлғаюына алып келеді.
Адреногенитальды синдром - жіктеу
Адренокортикальды өсу дәрежесіне және симптомдардың ауырлығына қарай сипатталған ауру бірнеше вариацияда бар. Адреногенитальды синдромның түрлері:
- тұзсыздандыру;
- viril (қарапайым);
- кейінгі (классикалық емес, атипті).
Адреногениталды синдром - тұзды нысаны
Жаңа туылған нәрестелерде немесе өмірдің бірінші жылындағы балаларда диагноз қойылған патологияның ең көп тараған түрі. Адреногенитальды синдромның тұзды жоғалтқан түрімен гормоналды баланс бұзылып, бүйрек үсті кортексінің қызметі жеткіліксіз. Аурудың бұл түрі альдостеронның өте төмен концентрациясымен бірге жүреді. Денедегі су-тұз теңгерімін сақтау қажет. Бұл адреногенитальды синдром жүрек қызметінің бұзылуына және қан қысымы секірулеріне себеп болады. Бұл бүйректегі тұздардың жинақталуының фонында орын алады.
Адреногенитальды синдром - бұл вириль формасы
Патология курсының қарапайым немесе классикалық нұсқасы бүйрек жеткіліксіздігі құбылыстарымен бірге жүрмейді. Сипатталған адреногенитальды синдром (ACS дәрумені) тек сыртқы жыныс мүшелерінің өзгеруіне әкеледі. Аурудың бұл түрі ерте жаста немесе босанғаннан кейін дереу диагноз қойылады. Репродуктивтік жүйенің ішінде қалыпты күйінде қалып отыр.
Адреногенитальды синдромның постпубертті түрі
Аурудың бұл түрі атипикалық, сатып алынған және классикалық емес деп те аталады. Мұндай адреногенитальды синдром тек белсенді сексуалды өмір сүретін әйелде кездеседі. Патология дамуының себебі гендердің туа біткен мутациясы және бүйрек үсті безінің ісігі болуы мүмкін. Бұл ауру жиі бедеулікпен жүреді, сондықтан тиісті терапиясыз, адреногенитальды синдром және жүктілік үйлесімсіз тұжырымдамалар. Тіпті сәтті түсіне отырып, жүктілік тәуекелі жоғары болса да, ұрық ерте сатыларда (7-10 апта) өледі.
Адреногенитальды синдром - симптомдар
Сипатталған генетикалық аномалияның клиникалық көрінісі аурудың жасы мен формасына сәйкес келеді. Жаңа туған нәрестелерде адреногенитальды синдром анықталмайды, себебі баланың жынысы дұрыс анықталмайды. Патологияның ерекше белгілері 2-4 жылдан кейін көрінеді, кейбір жағдайларда кейінірек жасөспірімдерде немесе жетілу кезінде көрінеді.
Ұл балалардағы адреногенитальды синдром
Аурудың тұзды жоғалтқан түрімен су-тұз балансының бұзылу белгілері байқалады:
- диарея;
- қатты құсу;
- төмен қан қысымы;
- конвульсиялар;
- тахикардия;
- салмақ жоғалту.
Ерлердегі қарапайым адреногенитальды синдром келесі белгілерге ие:
- кеңейтілген пенис;
- скрипканы артық тері пигментациялау;
- анус айналасында қара эпидермис.
Жаңа туылған нәрестелер сирек кездеседі, себебі ерте жастағы клиникалық көрініс нашар көрінеді. Кейінірек (2 жылдан бері) адреногенитальды синдром байқалады:
- денеде, оның ішінде жыныстық органдарда шаштың өсуі;
- төмен, дауыл дауысы;
- гормондық безеу ( былғары вульгариси);
- маскулинизация;
- сүйек түзілуін жеделдету;
- қысқа мерзімділік.
Қыздарда адреногенитальды синдром
Әйелдердің нәрестелерінде қарастырылған ауруларды анықтау үшін қарапайым, бұл белгілермен бірге жүреді:
- гипертрофиялық клитория, ол өте ұқсас пениса;
- Үлкен зерже, тырнақ тәрізді;
- қынап пен уретра урогенитальды синусқа біріктіріледі.
Жаңа туған нәрестелердің белгілері аясында қыздарға кейде қателесіп, дұрыс емес жыныстық қатынасқа тәрбиелейді. Осы себептен, мектепте немесе жасөспірімдерде бұл балаларда психологиялық проблемалар жиі кездеседі. Қыздың ұрпақты болу жүйесіндегі әйелдің генотипіне толық сәйкес келеді, сондықтан ол өзіне әйел сезінеді. Бала ішкі қарама-қайшылықтар мен қоғамда бейімделу қиындықтарын бастады.
2 жастан кейін туа біткен адреногенитальды синдром мынадай симптомдармен сипатталады:
- кәдімгі шаш пен қолтаңбалардың ертерек өсуі;
- қысқа аяқтар мен қарулар;
- бұлшықет;
- Бет шашының пайда болуы (8 жасқа дейін);
- адамның денесі (кең иық, тар жамбас);
- сүт бездерінің өсуінің болмауы;
- төмен өсу және жаппай торс;
- шулы дауысы;
- безеу ауруы;
- етеккірдің ерте басталуы (15-16 жастан ерте емес);
- тұрақсыз цикл, менструадағы жиі кешіктіру;
- аменорея немесе олигоменорея;
- бедеулік;
- қан қысымының төмендеуі;
- эпидермистің артық пигменттеуі.
Адреногенитальды синдром - диагноз
Аспаптық және зертханалық зерттеулер бүйрек үсті қабығының гиперплазиясын және дисфункциясын анықтауға көмектеседі. Жасөспірімдерде адреногенитальді туа біткен синдромды диагностикалау үшін жыныс мүшелерін және компьютерлік томографияны (немесе ультрадыбысты) мұқият тексеру жүргізіледі. Аппараттық сараптама ер жыныс мүшелерімен қыздарда аналық безі мен жатырды анықтай алады.
Болжамдалған диагнозды растау үшін адреногенитальды синдром бойынша зертханалық талдау жүргізіледі. Ол гормондардың мазмұны бойынша зәрді және қанды зерттеуді қамтиды:
- 17-OH-прогестерон;
- альдостерон;
- кортизол;
- 17-катостероидтер.
Қосымша берілген:
- биохимия ;
- клиникалық қан анализі;
- Зәрді жалпы тексеру.
Адреногениталды синдромды емдеу
Зерттелген генетикалық патологиядан құтылу мүмкін емес, бірақ оның клиникалық көріністері жойылуы мүмкін. Адреногенитальды синдром - клиникалық ұсыныстар:
- Гормональды препараттарды уақытша қабылдау. Бүйрек үсті безінің жұмысын қалыпқа келтіру және эндокриндік балансты бақылау үшін сізде тұрақты түрде глюкокортикоидтерді ішу керек. Қолайлы нұсқа - десаметазон. Доза жеке есептеледі және тәулігіне 0,05-ден 0,25 мг-ға дейін болады. Аурудың тұзды жоғалтқан түрімен су-тұз теңгерімін сақтау үшін минералды кортикоидтерді алу өте маңызды.
- Сыртқы көріністі түзету. Сипатталған диагнозы бар науқастарда жыныс мүшелерінің дұрыс пішіні мен мөлшеріне ие болуын қамтамасыз ету үшін вагиналды пластик, клитореэктомия және басқа да хирургиялық араласулар болуы ұсынылады.
- Психологпен үнемі консультация (сұратуы бойынша). Кейбір науқастар әлеуметтік бейімделуге және өздерін толыққанды адам ретінде қабылдауға көмек қажет.
- Овуляцияны ынталандыру. Жүкті болғысы келетін әйелдер менструальды циклды түзетуді және андроген өндірісін тоқтатуды қамтамасыз ететін арнайы препараттардың курсын өту керек. Глюкокортикоидтар жүктіліктің барлық кезеңінде қабылданады.