Гилберт синдромы (Гилберт ауруы, гемолитикалық емес отбасылық сарғаю, қарапайым отбасылық таңдау, конституциялық гипербилирубинемия) - бұл бауырдағы билирубинді бейтараптандыруға жауапты геннің мутациясымен туындаған тұқым қуысы. Ауруды француз гастроэнтерологы Августин Николас Гилберт еске алды, ол оны 1901 жылы алғаш рет сипаттады. Гилберт синдромы, әдетте, қандағы билирубиннің жоғары деңгейіне, сарғаюға және қауіпті емес және шұғыл емдеуді талап етпейтін кейбір белгілерге айналдырады.
Гилберт синдромының белгілері
Аурудың негізгі белгілері мыналарды қамтиды:
- Сарысуы, алғаш рет көздің склерасының беткі қабатының бояуы байқалды (дерлік көрінбейтінден анық көрінеді). Сирек жағдайларда назолабиальды үшбұрыштың, пальмалар мен қолдардағы терінің түсі өзгеруі мүмкін.
- Оң жақ гипохондриядағы қолайсыздық, кейбір жағдайларда бауырдың мөлшерінің шамалы өсуі мүмкін.
- Жалпы әлсіздік және шаршау.
- Кейбір жағдайларда жүректің айнуы, эруцитация, нәжістің бұзылуы, кейбір тағамға төзбеушілік болуы мүмкін.
Гилберт синдромының себебі - билирубин алмасуына жауап беретін арнайы ферменттің (глюкуронилтрансфераза) бауырындағы жетіспеушілік. Нәтижесінде, бұл пигменттің әдеттегі мөлшерінің 30% дейін ғана организмде бейтараптандырылады, ал қан жоғарылайды, бұл аурудың жиі кездесетін белгілері - сарғаю.
Гилберт синдромын диагностикалау
Гилберт синдромының диагнозы әдетте қан сынақтарына негізделген:
- Гилберт синдромындағы жалпы билирубин 21-ден 51 мкмоль / л-ға дейін артады, бірақ дене күші әсерінен немесе басқа аурулардың әсерінен 85-140 мкмоль / л-ға дейін жетуі мүмкін.
- Аштықтан үлгі. Гилберт синдромы үшін ерекше (өте жиі емес) сынақтарға нұсқайды. Екі күндік төмен калориялы диетадағы ораза ұстау немесе сақталу аясында қандағы билирубин 50-100% -ға артады. Биррубинді өлшеу сынақ алдында бос асқазанда орындалады, содан кейін екі күн өткеннен кейін.
- Фенобарбиталды үлгісі. Фенобарбиталды қабылдаған кезде қандағы билирубин деңгейі күрт төмендейді.
Гилберт синдромымен қалай өмір сүруге болады?
Аурудың өзін қауіпті деп есептемейді және әдетте арнайы емдеуді қажет етпейді. Қандағы билирубиннің жоғары деңгейі өмір бойы сақталса да, оның қауіпті деңгейі қауіпті деңгейге жетпейді. Гилберт симптомының салдары әдетте сыртқы көріністермен және жеңіл ыңғайсыздықпен шектеледі, сондықтан диетизациядан басқа, емдеу бауыр қызметін жақсарту үшін тек гепатопротекторлармен ғана қолданылады. Сондай-ақ организмнен артық пигментті кетіруге көмектесетін есірткі қабылдау (сирек жағдайларда, қатаң сарғаю).
Сонымен қатар, аурудың симптомдары тұрақты емес және көп уақытты тіпті физикалық күш салу, алкогольді тұтыну, аштық, суық сіңірілуімен бірге түсініксіз болуы мүмкін.
Қауіпті болуы мүмкін жалғыз нәрсе - бұл Гилберт синдромы - сирек жағдайларда, егер режимді құрметтемеу және тамақтану бұзылса, ол өт жолдары мен холелитиясының қабынуын дамытуға ықпал етеді.
Бұл аурудың мұрагері екенін есте ұстау керек, сондықтан ата-аналардың бірінің тарихы бар болса, жүкті жоспарлау алдында генетикамен кеңесу ұсынылады.