Goldenhar синдромы өзінің атын өткен ғасырдың ортасында алғаш рет сипаттаған американдық дәрігердің атымен аталды. Сол уақыттан бері бұл патология туралы ақпарат сирек кездесетін және зерттеудің күрделілігіне байланысты аздап қосылды, бірақ қазіргі заманғы технологиялар арқасында ол жатырда диагноз қойып қана қоймай, сонымен бірге тиімді емделді.
Goldenhar синдромы - бұл не?
Медициналық көздерде «ақсуко-аурикуло-омыртқалы дисплазия», «гемифаксиялық микросомия синдромы» деп аталатын синдром - көптеген туа біткен аномалиялары бар туа біткен ауру. Патология грифтік артериялардың эмбриональды дамуы кезінде зақымданумен байланысты - өтетін төменгі жақ, трипомандибулярлық қосылыс және есту аппараттарының құрылымы қалыптасады.
Алтынар синдромын неғұрлым егжей-тегжейлі зерделеу, оның пайда болуының себебі ғалымдар әйелдердің осы патологияға анағұрлым аз сезінетінін анықтайды және таралуымен бұл кранды-жапырақты аймақты дамытудың кемшіліктері арасында үшінші орынды «қоянның еріні» деп атайды « Және» қасқыр аузы «. Ұрықта аурудың анықталуы ультрадыбыстық диагноз арқылы 20-24 аптада үш өлшемде сканерлеу арқылы мүмкін болады.
Goldenhar синдромы - себептері
Goldenhar синдромының себептері дәл анықталмады, бірақ ғалымдардың басым көпшілігі аурудың генетикалық сипаты туралы пікірлерге ие. Аурудың эпизодтары кездейсоқ сипатта болады, бірақ көбінесе пациенттердің туыстарының сұрауларынан кейін тұқым қуалау факторы байқалады. Кейбір теория патологияның дамуымен байланысты кейбір химиялық заттардың, вирустық патогендердің жүктілігінің ерте кезеңдеріндегі әсерімен түсіндіріледі.
Бұдан басқа, жүкті әйелдің анамнезінен келесі фактілер аурудың дамуына қауіпті факторлар ретінде қарастырылады:
- некеге қан кету;
- бұрынғы аборттар ;
- артық дене салмағы;
- қант диабеті.
Goldenhar синдромы - белгілері
Голденген ауруын жаңа туылған нәрестелерде көрнекі тексеру кезінде анықтайды, көбінесе мұндай көріністердің кешенімен сипатталады:
- Төменгі жақтың дамымауы;
- көздің дұрыс емес қалыптасуы (орбитаның күйін және оның мөлшерін бұзу);
- ауриканың деформациясы;
- мойны омыртқасының ақауларын дамыту.
Көптеген жағдайларда симптомдар беттің бір жағында және магнитуда байқалады, екі жақты зақымдану жиі кездеседі. Манифестацияның ауырлық дәрежесі мен комбинациясы дара болып табылады. Сонымен қатар, Goldenhar синдромының келесідей норма белгілері бар:
1. Бет пен ауыздың құрылымының ерекшеліктері:
- бет асимметриясы;
- зығыр ауданының дамымауы;
- маңдайдан шыққан;
- Ауыздан ауыз саңылау;
- қосымша жолақтар;
- тілдік ауытқулар;
- жабысқақ дала немесе ерін.
Есту және көру органдарының кемшіліктері:
- аурудың болмауы;
- аудиторлық арнаның агломиссиясы;
- саңырау;
- страбизм;
- бұлшық ет моторлы бұлшықетінің ақаулары;
- көздің кистасы;
- иристің атрофиясы;
- көзді құшақтау.
Ішкі органдар мен скелеттік жүйенің патологиясы:
- интервентрикулярлы жүректің қабырғасының ақаулары;
- аортаның тарылуы;
- Fallot тетрад ;
- бронхопульмоникалық жүйенің ауытқулары;
- гидроцефал;
- бүйрек жамбасының деформациясы;
- қабырғаның бүлінуі;
- clubfoot;
- Жатырдың сүйегі бар бірінші мойны омыртқасының бірігуі;
- сколиоз;
- ақыл-есі жоқ дамуы.
Goldenhar синдромы - емдеу
Multicharacteristic көріністеріне байланысты, Goldenhar синдромы бар науқастар әртүрлі емделуге жатады, ол көбінесе бірнеше сатыда орындалады, себебі бала өседі. Жеңіл жағдайда баланың үш жасқа толғанға дейін әртүрлі мамандарды байқауға болады, содан кейін терапевтік шаралар ұсынылады, соның ішінде хирургиялық манипуляциялар, ортодонтиялық терапия. Ауыр жағдайларда, араласудың көпшілігі бір-екі жасқа дейін орындалады.
Ортодонтияны емдеу дентоальвеарлы жүйенің дамуына (сүт тістерінің кезеңі, жылжу кезеңі, тұрақты итеру кезеңі) сәйкес келетін үш негізгі кезеңде жүзеге асырылады. Науқастарда егеуқұйрықтарды және щеткаларды түзету үшін алынатын және алынбайтын құрылғылармен қамтамасыз етіледі, ауыз қуысының күтіміне қатысты ұсыныстар беріледі. Көбінесе 16-18 жас аралығындағы барлық медициналық және оңалту шаралары аяқталып келеді.
Goldenhar синдромы - операция
Гемфациандық микроскомия хирургиялық араласудың міндетті түрімен жүргізіледі, оның түрі, көлемі және саны жарақат дәрежесіне қарай өзгереді. Операциялардың осы түрлері жиі беріледі:
- temporomandibular қосылысының эндопротезі, жақтары (төменгі, жоғарғы);
- қысу-остеосинтез;
- мұрынның остеотомиясы;
- жақ остеотомиясы;
- гениопластика;
- ринопластика;
- ауриканың пластикасы;
- төменгі жақтың контурлық пластикасы және т.б.
Goldenhar синдромы бар адамдар
Goldenhar синдромын диагноз қойған науқастар операциядан бұрын және одан кейін мүлде басқаша көрінуі мүмкін. Балалық шақта уақытында, пластмассаны қоса алғанда, операциялар жасалса, аурудың сыртқы белгілері іс жүзінде болмауы мүмкін. Goldenhar синдромы бар адамдар табысты оқып, жақсы жұмыс тауып, қорғалған отбасылармен және балаларды тууда көптеген мысалдар бар.
Goldenhar синдромы - болжам
Goldenhar синдромы бар науқастар үшін болжам көп жағдайда қолайлы және ішкі ағзалардың зақымдану дәрежесіне байланысты. Барлық ауытқулар кешені анықталған кезде бұзушылықтарды түзетудің барлық ықтимал әдістерін қолдану, науқасқа жақын мұқият қарым-қатынас, психологиялық қолдау, толық қалпына келтіру мүмкіндігі бар.